8. LA TALASSEMIA. CHE COS’E’ E COME CI SI PUO’ CONVIVERE

La talassemia, conosciuta anche come “anemia mediterranea”, è una malattia ereditaria dovuta a un difetto nella sintesi dell’emoglobina. L’Organizzazione Mondiale della Sanità l’ha identificata tra le patologie emergenti del nuovo millennio. Con circa 400.000 nuovi nati ogni anno è una malattia endemica in una fascia che interessa il bacino del Mediterraneo, il Medio Oriente fino al Sud Est Asiatico, ma i recenti flussi migratori la stanno configurando con forza come problematica di sanità pubblica in Europa. Nelle forme più gravi, la sopravvivenza è garantita da ripetute trasfusioni di sangue, ma ciò nonostante  l’aspettativa di vita di un malato di talassemia non arrivava ai 30 anni. Le trasfusioni, infatti, hanno come  effetto collaterale, l’accumulo di ferro nel cuore e in altri organi (in primis, il fegato),  ciò porta a  complicanze cardiache che costituiscono la prima causa di morte per un malato di talassemia.

Fino a un decennio fa, non esistevano metodiche precise per la quantificazione dell’accumulo di ferro nel cuore, e quindi i farmaci specifici per rimuovere il ferro dagli organi venivano somministrati sulla base di parametri indiretti, con una riuscita non facilmente prevedibile. Una risposta a questo problema è arrivata proprio dall’Area della ricerca Cnr di Pisa. L’Unità di Risonanza Magnetica Cardiovascolare della Fondazione “G. Monasterio”, in collaborazione con l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR, ha sviluppato e promosso dal 2006 il network MIOT (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) a cui partecipa anche il centro di riferimento regionale di Talassemie ed Emoglobinopatie dell’ Ospedale Pediatrico “Meyer” di Firenze. La sinergia tra queste eccellenze ha permesso di sviluppare un software per l’acquisizione e l’analisi di immagini di Risonanza Magnetica che consente di quantificare esattamente l’accumulo di ferro cardiaco su tutto il ventricolo sinistro e a livello epatico. Grazie a queste metodiche e all’immissione in commercio di nuovi farmaci orali per rimuovere il ferro dall’organismo, oggi l’aspettativa di vita di questi pazienti è radicalmente cambiata: se negli anni 70 i malati di talassemia non superavano l’adolescenza, oggi possono sperare di diventare madri, padri e – a breve si spera – nonni.

Approfondiremo questo argomento giovedì 14 gennaio dalle 10.30, nella prossima puntata di Aula 40, in diretta dal Cnr di Pisa, sulle frequenze di Punto Radio, e in streaming sul sito della web tv del Cnr (www.cnrweb.tv), con Massimo Marini e :

  • Tommaso Casini, responsabile Centro di riferimento regionale Talassemie ed Emoglobinopatie. Ospedale Pediatrico “Meyer”- Firenze;
  • Alessia Pepe, responsabile progetto eMIOT- U.O.C. RM Fondazione Toscana Gabriele Monasterio – Pisa);
  • Cataldo Scialpi, vice Presidente C.F.T. Comitato Famiglie Talassemici Speranza di vivere ONLUS;
  • Serena Tomassi, Infermiera Professionale O.C. RM Fondazione Toscana Gabriele Monasterio Pisa.

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